PLL

 

PLL -Lista
Sverige Danmark Finland
 
Såhär PLL testar du din hund
Formulär för insändande av resultat till rasklubben och publicering på PLL listan

 

PRIMÄR LINSLUXATION (PLL).

Bakgrund

Det normala ögats lins är upphängd i zonulatrådar som fäster runtom linsen och i ciliarmuskeln . Vid PLL bryts zonulatrådarna som håller linsen på plats ned.

Det finns en ögonsjukdom hos hund som heter primär linsluxation (PLL). Den finns hos många hundraser, men är mer vanligt förekommande hos vissa terriers och terrierliknande raser. Sjukdomen leder till stort lidande för de drabbade hundarna och måste ses som allvarlig.

Det normala ögats lins är upphängd i zonulatrådar som fäster runtom linsen och i ciliarmuskeln (se bild).
Vid PLL bryts zonulatrådarna som håller linsen på plats ned. Linsen kan då flyttas helt eller delvis ur sitt läge. Denna lägesrubbning av linsen kallas luxation. PLL är mycket smärtsamt och orsakar blindhet när linsen flyttas ur sitt läge.

Primär linsluxation (PLL) är ärftlig, men linsluxation kan också uppkomma genom t ex trauma eller kronisk inflammation, så kallad sekundär linsluxation. Därför kan linsluxation också drabba genetiskt fria hundar. Det går inte att skilja dessa två typer av linsluxation med hjälp av symptom. De första kliniska tecknen på PLL upptäcks ofta vid cirka 20 månaders ålder och komplett linslossning uppträder vanligtvis i åldern 3 till 8 år.

PLL är alltså ärftlig och orsakas av en mutation i genen ADAMTS17. Denna gen kodar för ett protein som är en del av byggstenarna i zonulatrådarna. När genen är muterad ger den ett defekt protein. PLL nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att drabbade hundar har fått en muterad gen (allel) både från modern och fadern. Därför måste båda föräldrarna bära minst en muterad allel.

I Sverige finns något enstaka fall av linsluxation hos dansk-svensk gårdshund inrapporterat till Rasklubben, men det är inte fastställt att det rör sig om den ärftliga formen. Under hösten har flera hundar gentestats för PLL och det har framkommot att några hundar som är nära släkt med varandra är bärare av PLL (N/PLL). 

Det finns validerade gentest för DSG för ADAMTS17-mutation hos många laboratorier för veterinär klinisk diagnostik. Enligt flera av dessa laboratorier kan också cirka 2 - 20% av bärarna (N/PLL) komma att utveckla PLL. Dessa uppgifter kommer från en studie publicerad i Investigative Ophthalmology & Visual Science (Farias et al. 2010).

Rasklubben har varit i kontakt med huvudförfattaren till denna artikel, Dr Cathryn Mellersh. Hon berättar att hennes forskargrupp har följt upp denna studie från 2010 med otaliga kontakter med ögonspecialister och att de inte har sett någon ökad risk för bärare (N/PLL) att utveckla sjukdom hos någon annan ras
 än hos miniature bullterrier och  Lancashire heeler. Den ökade risken hos dessa två raser beror sannolikt på ytterligare okända genetiska faktorer.
Dessa observationer finns tyvärr inte publicerade.

Sannolikt finns det ingen ökad risk hos dansk-svensk gårdshund för att bärare (N/PLL) ska utveckla sjukdom. För att helt säkerställa detta skulle en studie med ögonlysning av äldre bärare behöva göras. Eftersom vi har så få bärare i rasen blir en sådan studie svår att genomföra. 

 

Bakgrunden till PLL hos dansk-svensk gårdshund

Genetiska sjukdomar som till exempel PLL uppstår när en ofördelaktig förändring (mutation) uppstår i arvsmassan. Detta har oftast skett många generationer innan sjukdomen kommer till uttryck. Ibland krävs det att mutationen finns både hos mamman och pappan för att sjukdomen ska kunna komma till uttryck hos en avkomma. Man talar då om recessiv nedärvning. Detta gör att den ofördelaktiga förändringen kan nedärvas utan att hundarna blir sjuka. Med en stor population är det liten risk att anlaget dubbleras och mutationen kan gömma sig i många generationer.

Skapandet av våra hundraser är egentligen ett genetiskt designprojekt utfört av oss människor och det pågår i allra högsta grad fortfarande. Ett fåtal individer har valts ut för att grunda varje ny ras på grund av att de har haft önskvärda egenskaper. När ett litet antal individer väljs ut och återkorsas till varandra (inavel) för att ytterligare förstärka egenskaperna förloras mängder med genetisk variation. Det betyder att hundarna i den nya rasen blir mycket lika varandra och det finns få varianter av varje genetiskt anlag. Risken för att sjukdomsanlag dubbleras blir då också mycket större. Råkar en av de utvalda hundarna bära på ett sjukdomsanlag förstärks även detta oavsiktligt och anrikas i kommande generationer.

Ju fler avelsdjur inom en ras, det vill säga ju fler unika individer som paras med varandra, desto mer utspädd blir genpoolen och sjukdomsanlag kommer inte till uttryck lika starkt. Man ser att raser med fler founders och mindre inavel inte alls är lika drabbade av genetiska sjukdomar.

Den genetiska ögonsjukdomen PLL som orsakas av en mutation i genen ADAMTS17, finns hos ett 30-tal olika raser och har troligen funnits hos arten hund redan innan raserna blev raser. Dansk-svensk gårdshund blev godkänd som ras 1987 i Sverige och sjukdomsanlaget för PLL har förstås funnits hos rasen sedan starten. De första kända fallen av PLL dök upp i Finland 2015. En genetisk kartläggning gjordes och man hittade flera bärare i släkten.

I Sverige finns hittills inga kända fall av PLL, men nyligen upptäcktes att en hanhund som använts mycket i avel och hade många avkommor var bärare. Detta var upptakten till den kartläggning som RDSG nu genomför. Sverige och Danmark har gemensamt ansvar för rasen dansk-svensk gårdshund och vi kommer även att genomföra ett kartläggingsprojekt tillsammans med den danska rasklubben DSGK.

Kartläggningen av PLL avslutades och nya avelsrekommendationer antogs i februari 2022.

Vi har fortfarande inte kännedom om några fall av hundar sjuka i PLL i Sverige. En hund har inrapporterats med diagnosen PLL, men båda föräldrarna DNA-testades fria så orsaken till linsluxation var en annan. Vi har inte kännedom om fler hundar sjuka i PLL i världen än de fem hundarna från 2015 i Finland. Vi har fortfarande inte kännedom om att någon bärare någonstans i världen har diagnosticerats med PLL.

 

Arbetsgruppen för avelsfrågor har administrerat PLL-listan. På listan finns (2022-04-23) 334 DNA-testade hundar, där 15 är bärare, vilket är 4,5% av de testade hundarna. På den finska listan är en större andel bärare (14%), men i Finland har kända bärare hela tiden använts i avel och konsekvensen blir att det blir fler bärare i populationen.

De allra flesta av bärarna på både den svenska och den finska listan härstammar från Son Mik’s Ydun (S49362/2001) eller Kvik (DK17273/99).

 

Antal testade hundar och bärare i Sverige på vår lista är inte en komplett bild. Vissa uppfödare testar och rapporterar in till rasklubben, andra rapporterar bara in till den finska listan. Några avstår från att delge klubben sina testresultat, några testar och upprättar egna inofficiella listor och till sist finns uppfödare som inte har testat en enda hund och inte kommer göra det. Det visar ganska fint hur svårt det är att ena uppfödare i olika frågor.

 

Avelsrekommendationer:

o   Fortsätta uppmuntra till DNA-testning för PLL och inrapportering till rasklubbens lista, men inte ha något krav på test för att få valphänvisning.

o   Starkt rekommendera att testa hundar som har PLL-bärare eller otestade nära släktingar till PLL-bärare i sina linjer, om det inte finns fritestade hundar i mellanled.

o   Starkt rekommendera att testa hundar som har Son Mik’s Ydun (S49362/2001) eller Kvik (DK17273/99) i sina linjer, om det inte finns fritestade hundar i mellanled.

o   Bärare får endast användas i avel tillsammans med hund som är DNA-testad fri eller är hereditärt fri.